Les promesses d’une analyse génomique – Incontinence urinaire 


L’incontinence urinaire chez les femmes est fréquente avec près de 50 % des femmes adultes qui connaissent occasionnellement des fuites. On sait que des facteurs génétiques ou héréditaires contribuent à la moitié de l’incontinence urinaire, mais jusqu’à maintenant, les études n’ont pas permis d’identifier les variantes génétiques associées à la maladie. 

S’exprimant à la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine, le Dr Rufus Cartwright, chercheur au Département d’épidémiologie et de biostatistique de l’Imperial College de Londres, a déclaré que les analyses de son équipe estiment que des médicaments utilisés pour le traitement d’autres conditions peuvent aider les femmes affectées à lutter contre ce problème.

Les dysfonctionnements du plancher pelvien incluant l’incontinence urinaire, mais également l’incontinence fécale et les prolapsus pelviens ont un effet dévastateur sur la qualité de vie. Ces troubles surviennent fréquemment après l’accouchement ou à la ménopause même si certaines femmes déclarent une incontinence qui date de l’enfance. Sur les 25 % de femmes qui sont suffisamment affectées pour que cela handicape leur vie quotidienne, la plupart souffrent d’une incontinence de stress qu’on puisse définir par la perte de petites quantités d’urine associées au rire, à la toux, aux éternuements, à l’exercice ou à d’autres mouvements qui augmentent la pression sur la vessie. L’incontinence impérieuse, qui caractérise un besoin urgent d’uriner en provoquant une fuite d’urine, affecte seulement environ 5 % des femmes et 5 à 10 % souffrent des deux troubles.

25 % des femmes adultes subiront une incontinence assez grave pour avoir une incidence sur leur qualité de vie selon le Dr Cartwright. C’est donc une priorité de trouver une cause génétique et un traitement potentiel.

Les chercheurs ont entrepris une étude d’association pangénomique (GWAS) sur 9 000 femmes de 3 groupes en Finlande et au Royaume-Uni en confirmant leurs résultats dans 6 autres études. Les études d’association pangénomiques fonctionnent en analysant les marqueurs à travers les ensembles complets d’ADN d’un grand nombre de personnes afin de trouver des variantes génétiques associées à une maladie particulière.

L’analyse des données de l’étude a permis d’observer un locus de risque pour l’incontinence urinaire qui est proche du gène de l’endothéline. Ce dernier est connu pour être impliqué dans la capacité de la vessie à se contracter. Les médicaments qui fonctionnent sur la voie de l’endothéline sont déjà utilisés dans le traitement de l’hypertension pulmonaire et du syndrome de Raynaud. Ce dernier est un état où le spasme des artères entraîne une réduction du débit sanguin vers les doigts.

Des études antérieures ont échoué à confirmer les causes génétiques de l’incontinence. Même si j’avais toujours l’espoir de trouver quelque chose d’important, il y avait des défis majeurs pour trouver suffisamment de femmes pour participer afin de collecter l’information sur l’incontinence selon le Dr Cartwright…

Lire l’intégralité de l’article : Analyse génomique

Portez-vous bien

Françoise 

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